肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当济南的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在济南完成肿瘤手术或治疗后，希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于济南的某些肿瘤类型，标准治疗效果不佳，需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景，为家庭成员提供参考信息时。
- 在济南进行肿瘤治疗过程中，出现进展或耐药，需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱，为长期健康管理做参考的济南居民。
这个检测能查出什么？
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域，重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’，比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合，这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标：PD-L1（使用22C3抗体检测，是部分免疫治疗药物的伴随指标）、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外，它通过分析同源重组修复（HRD）状态，来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时，它也会分析血液样本中的胚系突变，了解是否存在遗传因素。需要注意的是，它主要基于送检的样本进行分析，结果反映了取样时肿瘤的特性，且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，可以根据您的情况在医生指导下选择：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中，组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织，无需额外创伤。如果选择全血检测（用于胚系突变分析和部分监测），则像常规抽血一样，通常无需空腹。采样过程本身很快，抽血只需几分钟，几乎无痛。在济南的合作机构可以直接采样，部分情况下也支持样本邮寄服务，非常方便。具体采用哪种样本，建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用新一代测序（NGS）技术，是目前主流的、高通量的精准检测方法，对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准，确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本，对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解，任何检测都有其技术局限，结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示，或与临床情况不符，医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 选择组织样本前，请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本（如石蜡切片/块）。
- 邮寄样本时，请使用实验室提供的专用保存与运输套装，并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案（尤其是样本选择）应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料，所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现，可能会对家人有提示意义，建议与家人妥善沟通。
用户评价 (8条，均分4.8)
父亲确诊肺癌后，我作为家属跑前跑后，压力巨大。对比了好几家，最后选你们是因为咨询时感觉最实在。销售顾问没有过度承诺，把检测能解决和不能解决的问题都摊开讲。尤其感谢报告解读的张医生，专门为我父亲画了个简单的药物选择路径图，连70岁的老人家都能听懂，非常贴心。
机构回复
感谢您的认可。让患者和家属在复杂信息中清晰理解现状与选择，是我们报告解读环节的核心目标。您父亲能听懂，对我们来说是最大的鼓励。祝老人家治疗顺利！
整体不错，检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说，压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作，减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案，以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
我是来做肺癌基因检测的。特别喜欢他们提供的电子报告系统，用密码登录后能在手机上看，图文并茂，关键突变还有高亮解释。比纸质报告方便保管和查阅。线下机构的氛围也很沉稳，不像有些地方很喧闹，让人能静下心来看报告和思考后续治疗。
机构回复
感谢您对我们数字化报告系统的喜爱。我们致力于将专业结果以清晰、便捷的方式呈现给用户，方便您随时查阅并与医生沟通。安静沉稳的环境也是为了给您提供更好的报告解读与决策空间。
从寄送样本到拿到报告，每一步都有短信提醒，很清楚。报告出来后，客服还主动问是否需要协助预约专家门诊，虽然我没用上这个服务，但感觉他们考虑得很周全，是一条龙的服务思维。
机构回复
感谢您的肯定！我们努力构建从检测到诊疗支持的服务闭环，提醒和增值服务都是为了给您带来更多便利。如有任何后续需求，请随时联系我们。
报告内容很全，但刚开始寄来的纸质版报告装订有点简陋，边角都折了。我反馈后，他们马上道歉并重新用硬壳文件夹精心装订了一份寄给我，还附了小卡片。这种重视用户体验的态度值得点赞。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的初印象！报告的呈现方式是我们服务的重要一环，我们已经改进了包装和寄送流程，确保报告完好、郑重地送达您手中。感谢您的督促！
我是在常规体检发现CEA指标异常后，医生建议做的这个检测。整个环境让人很安心，不是那种闹哄哄的地方，采样的手术室特别干净，护士操作前反复核对信息，感觉很严谨。报告出得比我想象的快，厚厚一本，还有专门的遗传咨询师电话解读，虽然有些术语听不懂，但对方很耐心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知体检异常后的焦虑，因此格外注重检测环境的专业与安宁。我们的遗传咨询团队会持续优化解读服务，力求用更易懂的方式传递关键信息，助您后续诊疗。
我是化疗前做的检测，想看看有没有其他选择。报告出来很准，和我之前在三甲医院做的单基因结果对得上，而且还多了很多有用信息。尤其是PD-L1表达那部分，有明确的百分比和解读，主治医生都说数据很可靠，参考价值大。
机构回复
准确性和与临床的契合度是我们的核心追求。很高兴检测结果得到了您和主治医生的双重认可，能为您的治疗决策提供坚实依据，我们倍感欣慰。
操作指引很清楚，自己在家就能完成寄送样本的申请。报告图文并茂，数据可视化做得不错。就是感觉价格有点贵，如果能针对经济困难的家庭有一些折扣就更好了。整体是满意的。
机构回复
谢谢您的肯定与建议。我们致力于提供便捷的服务和清晰的报告。关于费用，我们已有相关公益项目在筹划中，希望能惠及更多家庭。
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